惠東縣人民醫(yī)院新生兒遺傳疾病檢驗檢測外送項目更正公告
一、項目基本情況
原公告的采購項目編號：HZZH2021042
原公告的采購項目名稱：惠東縣人民醫(yī)院新生兒遺傳疾病檢驗檢測外送項目競爭性磋商
首次公告日期：2021年11月11日
二、更正信息
更正事項：采購文件
更正內(nèi)容：
一、 招標(biāo)文件第二部分第1、服務(wù)項目概況：、2、服務(wù)內(nèi)容要求：、7、其他要求：。
更正前為：
1、服務(wù)項目概況：
（1）新生兒遺傳代謝病檢測：該項目是對傳統(tǒng)新生兒篩查的延伸和補(bǔ)充，采用質(zhì)譜技術(shù)對嚴(yán)重危害新生兒智力體格發(fā)育的常見遺傳代謝疾病進(jìn)行檢測，可通過一滴血檢測60種遺傳代謝病，通過一滴尿檢測161種遺傳代謝病，以避免和減少遺傳代謝病對患兒造成的危害。
（2）常見遺傳病基因篩查：指采用二代測序技術(shù)針對新生兒常見的 130余種常見遺傳病進(jìn)行基因測序，篩選出可能致病變異（單堿基替換以及小片段插入缺失變異），并針對基因變異進(jìn)行分析，從而獲得檢測個體所攜帶致病突變，實現(xiàn)從基因水平上進(jìn)行病因分析，聯(lián)合表型與生化結(jié)果進(jìn)行全面診斷，以更好地指導(dǎo)干預(yù)與治療。
（3）NGS染色體異常檢測：該項目是采用新一代的高通量測序技術(shù)（NGS）進(jìn)行染色體異常檢測，可全面檢測受檢者23對染色體異常情況，從而對流產(chǎn)、不良妊娠、不孕不育進(jìn)行染色體遺傳病因分析，也可以對發(fā)育遲緩、智力異常、表征異常的未成年個體和成人進(jìn)行染色體原因查找，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。該項目具有檢測操作方便（無需細(xì)胞培養(yǎng)和無需對照樣本）、檢測全面（覆蓋23對染色體）、檢測精度高（可達(dá)0.1Mb）、能檢出未知的片段缺失與重復(fù)等優(yōu)勢。
（4）葉酸與維生素B12利用能力基因檢測：葉酸與維生素B12利用能力基因檢測，采用基因芯片法測定人群中葉酸代謝相關(guān)基因位點（MTRR A66G、MTHFR C677T、MTHFR A1298C）與維生素B12需求相關(guān)基因位點（FUT2 G772A）的差異，了解個體的葉酸與維生素B12的利用能力，可以精準(zhǔn)評估孕前及孕期葉酸和維生素B12的需求量，制定科學(xué)有效合理的個性化補(bǔ)充方案，以達(dá)到相關(guān)疾病的早期預(yù)防、早期診斷和早期治療。
（5）遺傳性耳聾基因檢測：該項目是采用基因芯片技術(shù)對受檢者攜帶耳聾基因缺陷的情況進(jìn)行檢測分析，通過一滴血即可對6個常見耳聾基因包括（線粒體12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因）24個突變位點進(jìn)行全面檢測，彌補(bǔ)了常規(guī)新生兒聽力篩查易漏檢的缺陷，早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾易感人群，以達(dá)到早期干預(yù)和預(yù)防的目的。
（6）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：該項目是針對0-15歲的新生兒及兒童，通過現(xiàn)已成熟的DNA檢測技術(shù)，檢測孩子用藥相關(guān)基因，評估孩子對藥物的療效和不良反應(yīng)。一次性檢測12個重要的藥物代謝基因和毒性基因，覆蓋了新生兒及兒童常見的七大類癥狀（解熱鎮(zhèn)痛、腸胃不適、抗感染、止咳平喘、糖尿病、鎮(zhèn)靜安神、抗過敏及哮喘）60種常見藥物。
（7）黃疸常見遺傳病基因檢測：是一項針對臨床具有黃疸表型的新生兒的檢測項目，該檢測涵蓋20余種可導(dǎo)致病理性黃疸表型的遺傳病，通過采集受檢者的血液樣本，并進(jìn)行DNA提取，采用高通量測序技術(shù)，對常見的黃疸致病基因進(jìn)行測序檢測及分析，捕捉致病變異，輔助臨床排查導(dǎo)致黃疸的常見遺傳性疾病，明確病因，實現(xiàn)對新生兒黃疸快速、精準(zhǔn)的干預(yù)。
（8）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：是由基因突變引起的免疫細(xì)胞數(shù)量和（或）功能異常的一類致死性疾病，重癥聯(lián)合免疫缺陷病和X-連鎖無丙種球蛋白血癥是原發(fā)性免疫缺陷病中最嚴(yán)重、常見的類型。原發(fā)性免疫缺陷病篩查是采用實時熒光定量PCR技術(shù)輔助臨床早期篩查發(fā)現(xiàn)重癥聯(lián)合免疫缺陷病和X-連鎖無丙種球蛋白血癥患兒，為患兒爭取最佳治療窗口期，提高后續(xù)診治成功率和改善疾病預(yù)后，減少疾病對患兒造成的傷害。
2、服務(wù)內(nèi)容要求：（帶“★”號條款為實質(zhì)性響應(yīng)條款，不滿足將導(dǎo)致投標(biāo)無效。）
★1.投標(biāo)人能同時提供新生兒遺傳代謝病檢測（包括高效液相質(zhì)譜60種遺傳代謝病檢測與氣相色譜質(zhì)譜161種遺傳代謝病檢測）、常見遺傳病基因篩查、NGS染色體異常檢測、葉酸與維生素B12利用能力基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、新生兒及兒童安全用藥基因檢測、黃疸常見遺傳病基因檢測、原發(fā)性免疫缺陷病篩查8個檢測項目。
7、其他要求：
（3）檢測結(jié)果報告出具時間：
1）新生兒遺傳代謝病檢測：正常情況下，不得超過7個工作日出具檢測結(jié)果報告。
2）常見遺傳病基因篩查：正常情況下，不得超過14個工作日出具檢測結(jié)果報告。
3）NGS染色體異常檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
4）葉酸與維生素B12利用能力基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
5）遺傳性耳聾基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
6）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
7）黃疸常見遺傳病基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
8）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
二、招標(biāo)文件第39頁技術(shù)部分，更正前為：
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響應(yīng)時間 |
10 |
1）新生兒遺傳代謝病檢測：正常情況下，不得超過7個工作日出具檢測結(jié)果報告。2）常見遺傳病基因篩查：正常情況下，不得超過14個工作日出具檢測結(jié)果報告。3）NGS染色體異常檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。4）葉酸與維生素B12利用能力基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。5）遺傳性耳聾基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。6）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。7）黃疸常見遺傳病基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。8）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。 須提供承諾函加蓋投標(biāo)人公章。根據(jù)投標(biāo)人提供的響應(yīng)時間承諾函進(jìn)行評分，全部滿足得10分，其中有一項不滿足則扣2分，扣完為止。 |
現(xiàn)更正為：
1、服務(wù)項目概況：
（1）新生兒遺傳代謝病檢測：該項目是對傳統(tǒng)新生兒篩查的延伸和補(bǔ)充，采用質(zhì)譜技術(shù)對嚴(yán)重危害新生兒智力體格發(fā)育的常見遺傳代謝疾病進(jìn)行檢測，可通過一滴血檢測60種遺傳代謝病，通過一滴尿檢測161種遺傳代謝病，以避免和減少遺傳代謝病對患兒造成的危害。
（2）常見遺傳病基因篩查：指采用二代測序技術(shù)針對新生兒常見的 130余種常見遺傳病進(jìn)行基因測序，篩選出可能致病變異（單堿基替換以及小片段插入缺失變異），并針對基因變異進(jìn)行分析，從而獲得檢測個體所攜帶致病突變，實現(xiàn)從基因水平上進(jìn)行病因分析，聯(lián)合表型與生化結(jié)果進(jìn)行全面診斷，以更好地指導(dǎo)干預(yù)與治療。
（3）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：該項目是針對0-15歲的新生兒及兒童，通過現(xiàn)已成熟的DNA檢測技術(shù)，檢測孩子用藥相關(guān)基因，評估孩子對藥物的療效和不良反應(yīng)。一次性檢測12個重要的藥物代謝基因和毒性基因，覆蓋了新生兒及兒童常見的七大類癥狀（解熱鎮(zhèn)痛、腸胃不適、抗感染、止咳平喘、糖尿病、鎮(zhèn)靜安神、抗過敏及哮喘）60種常見藥物。
（4）黃疸常見遺傳病基因檢測：是一項針對臨床具有黃疸表型的新生兒的檢測項目，該檢測涵蓋20余種可導(dǎo)致病理性黃疸表型的遺傳病，通過采集受檢者的血液樣本，并進(jìn)行DNA提取，采用高通量測序技術(shù)，對常見的黃疸致病基因進(jìn)行測序檢測及分析，捕捉致病變異，輔助臨床排查導(dǎo)致黃疸的常見遺傳性疾病，明確病因，實現(xiàn)對新生兒黃疸快速、精準(zhǔn)的干預(yù)。
（5）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：是由基因突變引起的免疫細(xì)胞數(shù)量和（或）功能異常的一類致死性疾病，重癥聯(lián)合免疫缺陷病和X-連鎖無丙種球蛋白血癥是原發(fā)性免疫缺陷病中最嚴(yán)重、常見的類型。原發(fā)性免疫缺陷病篩查是采用實時熒光定量PCR技術(shù)輔助臨床早期篩查發(fā)現(xiàn)重癥聯(lián)合免疫缺陷病和X-連鎖無丙種球蛋白血癥患兒，為患兒爭取最佳治療窗口期，提高后續(xù)診治成功率和改善疾病預(yù)后，減少疾病對患兒造成的傷害。
2、服務(wù)內(nèi)容要求：（帶“★”號條款為實質(zhì)性響應(yīng)條款，不滿足將導(dǎo)致投標(biāo)無效。）
★1.投標(biāo)人能同時提供新生兒遺傳代謝病檢測（包括高效液相質(zhì)譜60種遺傳代謝病檢測與氣相色譜質(zhì)譜161種遺傳代謝病檢測）、常見遺傳病基因篩查、新生兒及兒童安全用藥基因檢測、黃疸常見遺傳病基因檢測、原發(fā)性免疫缺陷病篩查5個檢測項目。
7、其他要求：
（3）檢測結(jié)果報告出具時間：
1）新生兒遺傳代謝病檢測：正常情況下，不得超過7個工作日出具檢測結(jié)果報告。
2）常見遺傳病基因篩查：正常情況下，不得超過14個工作日出具檢測結(jié)果報告。
3）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
4）黃疸常見遺傳病基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
5）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。
- 招標(biāo)文件第39頁技術(shù)評分表部分，更正為：
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響應(yīng)時間 |
10 |
1）新生兒遺傳代謝病檢測：正常情況下，不得超過7個工作日出具檢測結(jié)果報告。2）常見遺傳病基因篩查：正常情況下，不得超過14個工作日出具檢測結(jié)果報告。3）新生兒及兒童安全用藥基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。4）黃疸常見遺傳病基因檢測：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。5）原發(fā)性免疫缺陷病篩查：正常情況下，不得超過10個工作日出具檢測結(jié)果報告。 須提供承諾函加蓋投標(biāo)人公章。根據(jù)投標(biāo)人提供的響應(yīng)時間承諾函進(jìn)行評分，全部滿足得10分，其中有一項不滿足則扣2分，扣完為止。 |
詳見招標(biāo)文件
其他內(nèi)容不變
更正日期：2021年11月17日
三、其他補(bǔ)充事宜
詳見招標(biāo)文件
四、凡對本次公告內(nèi)容提出詢問，請按以下方式聯(lián)系。
1.采購人信息
名 稱：惠東縣人民醫(yī)院
地址：惠州市惠東縣
聯(lián)系方式：朱先生 0752-8999568
2.采購代理機(jī)構(gòu)信息
名 稱：惠州市中弘咨詢管理有限公司
地 址：惠州市云山西路10號投資大廈8樓左側(cè)第三間
聯(lián)系方式：陳先生 0752-2817938
3.項目聯(lián)系方式
項目聯(lián)系人：陳先生
電 話： 0752-2817938
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